Ansie's Website

Dystophia Myotonica, beter gekend als de ziekte van Steinert is een aandoening die leidt tot het niet of onvoldoende functioneren van de spieren. Er bestaan meer van dergelijke aandoeningen, die evenals Dystophia Myotonica betrekkelijk zeldzaaam zijn. Behalve de spieren kunnen bij Dystophia myotonica (DM) ook organen klachten veroorzaken. Er kan eveneens sprake zijn van leerproblemen, slaperigheid en futloosheid. ongeveer 1 op 7000 mensen heeft deze aandoening.

Types
Opvallend is dat de ziekte in elke opeenvolgende generatie op jongere leeftijd begint en ernstiger verloopt. Vaak ziet men in de familie dat de oudste generatie patiënten alleen star heeft (milde type), de daaropvolgende generatie zijn patiënten met het volwassen type, terwijl in de jongste generatie de kindervorm of het congenitale type voorkomt. In 1992 is de structuur van het myotone dystrofie gen dat op chromosoom 19 ligt opgehelderd. Het gen bevat een stuk DNA (CTG tipletten) dat van patiënt tot patiënt in lengte verschilt

Een kleine samenvatting in onderstaande tabel

de 4 typen van myotone dystrofie, beginleeftijd, belangrijkste vroege en latere symptomen en een aantal CTG tripletten
type	Begin leeftijd	vroege symptomen	Late symptomen	aantal CTG tripletten
Mild	> 50	staar	myotonie lichte zwakte	40 -120
Volwassen	12 - 50	myotonie spierzwakte	toename zwakte staar, traagheid/apathie orgaanstoornissen	200 ->1000
Kinder	1 - 12	leerproblemen spraak problemen darmklachten	myotonie spiezwakte als bij volwassen type	500 -<2000
Congenitaal	geboorte	hypotnie ademhalings- en slik problemen, leer- en spraak problemen, klompvoeten	als bij kindertype	1000 > 5000

Organische Problemen
Een groot verschil van DM ten opzichte van andere spierziekte is dat je bij DM ook organische klachten en problemen kan krijgen.

Een kort overzicht in volgende tabel

Orgaansystemen die bij myotone dystrofie kunnen zijn aangetast en hun behandeling
Hart	hartritmestoornissen acute hartdood	geregeld ECG controles, bij afwijkingen onderzoek cardioloog, medicamenteuze behandeling of pacemaker
Longen	verslikpneumonie (longontsteking na verslikken) hypoventilatie	antibiotica preventief: rechtop slapen, dieet aanpassen (voedsel indikken, vaker kleine maaltijden, 's avonds niet meer eten), bij recidief gastrotomie overwegen evt. slokdarmfunctie onderzoek, ademhalingsoefeningen
Maag-darm stelsel	slikstoornissen diaree/obstipatie	voedsel fijn maken medicatie (cisapride)
Huid	kaalheid
Endicriene organen	suikerziekte man:onvruchtbaarheid door atrofie teelbal vrouw: onregelmatige menstruatie	dieet , insuline spuiten
Ogen	staar	lens operatief verwijderen, implantaat lens
Hersenen	traagheid, apathie, slaperigheid, mentale retardatie	tempo aanpassen hypoventilatie al oorzaak uitsluiten
Operatie/narcose	ademhalingsdepressie verhoogde gevoeligheid narcosemiddelen en pijnstillers hartfunctiestoornissen	anesthesist tevoren waarschuwen, medicatie aanpassen, bewaking ademhaling en hartfunctie tijdens en na een operatie, zo mogelijk lokale verdoving, met name buikoperaties zijn risicovol

Erfelijkheid
Myotone dystrofie is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. een klein stukje van het erfelijk materiaal, het MDgen , blijkt meestal per generatie in lengte toe te nemen. Naarmate dit stuk groter is, zijn de verschijnselen van de ziekte ernstiger. Met behulp van DNA onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft. bij een zwangerschap kan worden onderzocht of de vrucht is aangedaan. Er zijn natuurlijk altijd een paar alternatieven als u toch absoluut kinderen wilt:

Men kan het risico op een kind met MD accepteren. Men kan van het krijgen van kinderen afzien. Men kan in geval van zwangerschap prenatale diagnostiek laten doen en de zwangerschap laten beëindigen als de vrucht het afwijkende gen heeft. Het paar kan kiezen voor donorinseminatie als de man gendrager is. Bevruchting van de vrouw vindt dan plaats met zaad dat ter beschikking is gesteld door een andere man. Als de vrouw gendraagster is , zou eiceldonatie het alternatief zijn, maar de mogelijkheden daarvoor zijn in Nederland, heel beperkt. het paar kan proberen in aanmerking te komen voor pre-implatatie diagnostiek. Deze techniek houdt in dat bevruchting van de eicel van de moeder met zaad van de vader in vitro plaatsvindt (in-vitrofertilisatie = IVF, reageerbuisbevruchting). Nadat de hieruit voortkomende embryo's tot acht cellen zijn uitgegroeid, vindt op twee cellen per embryo's diagnostiek plaats. Vervolgens worden de resterende cellen van twee embryo's met aangetoonde normale MDgenen bij de moeder in de baarmoeder geplaatst. Deze techniek bevindt zich nog in een ontwikkelingsstadium en wordt in Nederland voorlopig alleen toegepast in het academisch ziekenhuis in Maastricht. De mogelijkheden voor adoptie zijn gering vanwege de myotone dystrofie bij een van de ouders.

Problemen bij motoriek (motorische problemen)
Handen: gebrekkige fijne motoriek. Niet goed zijn in gym: bepaalde oefeningen niet mee kunnen doen, zoals touwklimmen, hoogspringen, een bal opslaan met een plank of knuppel en een handstand maken. Moeite met aan- en uitkleden.
Slappe spieren

Tips
Fijne motoriek: gebruik een penverdikker bij het schrijven, dit voorkomt kramp. Geef, als er veel geschreven moet worden, de gelegenheid om tussendoor even te pauzeren. Er zijn speciale oefeningen om de vingers los te maken. Kopieer eventueel notities van klasgenootjes of van de leerkracht. Sommige kinderen met myotone dystrofie gebruiken een computer in de klas om de leerstof te noteren. Zorg voor kleding die het kind zelf gemakkelijk aan en uit kan doen om te vermijden dat het steeds de laatste is bij het omkleden in de gymles of bij het naar buiten gaan (bijvoorbeeld schoenen met klittenband in de plaats van veters; vermijd kleine knoopjes, en dergelijke). Help het kind bij het maken van werkstukjes tijdens lessen handarbeid. Let goed op bij de glijbaan: een kind met MD kan een hoofd achterover slaan. Bij slappe arm- en rugspieren: niet zwaar laten tillen Leerlingen in het voortgezet onderwijs klagen vaak over de zware schooltassen: Probeer uw kind van twee stellen schoolboeken te voorzien: als er op school een boekenpakket ligt, hoeft het geen boeken van thuis mee te nemen. Regel opbergruimte in een kast op school. Veel scholen hebben kastjes waarin de leerlingen hun jas kunnen opbergen die hij of zij 's middags nodig heeft. In pauzes kunnen de boeken dan worden omgewisseld. Meekijken bij een klasgenoot is ook een mogelijkheid.

Problemen bij de voeding
Moeite met eten, In de pauze te weinig tijd om goed te kunnen eten

Tips
Er zijn tegenwoordig lekkere toetjes te koop, die ook voedzaam zijn. Eén zo'n toetje heeft net zoveel voedingswaarde al een bruine boterham met kaas. Twaalfuurtje: laat het kind alvast eten tijdens de pauze en geef in een doosje gepelde sinaasappel of geschilde appel mee. Als er op school niet genoeg wordt gegeten, kunt u 's middags als het kind thuis komt eten nog wat te eten geven.
Zoek vleessoorten die geen of minder problemen (worst en gehakt of vis) geven

Problemen met vermoeidheid en slaperigheid

Gauw moe zijn
grote behoefte aan slaap

Tips
Laat het kind na school eerst een uurtje bijkomen. Zorg voor voldoende rustpunten tussen de activiteiten. Probeer therapieën zoals logopedie en fysiotherapie zoveel mogelijk onder schooltijd plaats laten vinden. Na schooltijd is het vaak een te grote belasting. Belast het kind niet te zwaar met studie, sport en dergelijke, maar zorg wel dat het na school voldoende afleiding heeft. Zorg zoveel mogelijk voor een vast tijdstip waarop het kind gaat slapen; maak het ook in de weekends en vakantieperioden niet te laat.

Problemen met leren (leerproblemen)
Traag begrijpen van de leerstof, problemen met spelling en woordleer, problemen met rekenen, veel hulp nodig bij huiswerk, gauw afgeleid zijn, moeite hebben met situaties waarin geen duidelijke aanwijzingen en opdrachten worden gegeven, veel structuur nodig hebben.

Tips
Grijp niet te hoog, maar zorg dat uw kind op een school zit waar het gelukkig is. Laat het kind goed uitgerust aan de schooldag beginnen. Misschien is uw kind beter af bij onderwijs in kleine groepen, waarbij er voldoende aandacht is voor leerlingen met problemen. Bij moeite met lezen: laat uw kind lange en moeilijke woorden voorlezen. Help u w kind regelmatig (voor sommige kinderen betekent dat dagelijks) bij het plannen van huiswerk en lessen. Volg het schema. Stimuleer uw kind om bij een te hoog verwachtingspatroon op tijd van studierichting te veranderen.
Versterk waar uw kind wel goed in is. Ondersteun het zelfvertrouwen! Veel afsluitende examens kunnen ook beter worden opgesplitst in deelexamens, waardoor de leerstof beter gedoseerd kan worden. Bij studie- en beroepskeuze dient rekening gehouden te worden met de te verwachten hinder die de ziekte op termijn met zich meebrengt. Vaak worden leerlingen opgeleid voor een beroep dat zij later door toenemende spierproblemen niet kunnen uitoefenen. Keuze voor een richting die vaardigheden aanleert die zinvol zijn voor het dagelijks functioneren, verdient in een aantal gevallen de voorkeur boven een beroepsgerichte opleiding.
Problemen met contacten met docenten en school of omgang met andere kinderen.

Tips
Informeer de docenten en andere personen waarmee het kind in aanraking komt over MD en de bijkomende verschijnselen. Onderhoud regelmatig contact met de docenten. Wijs er steeds op als er sprake is van onbegrip. Blijf sociale contacten stimuleren. Een ouder merkt op: "Het was teleurstellend te merken, dat onze zoon zo rond zijn twaalfde volledig door zijn vrienden van de basisschool en de buurtjongeren aan zijn lot werd overgelaten. Onze zoon heeft gelukkig geen moeite met het leggen van contacten en hij heeft intussen alweer een hele vriendenkring op zijn niveau. Als ouder moet je je kind blijven stimuleren. Zo heeft hij veel plezier van de toneelclub waar hij lid van is. Door het hebben van afleiding is de behoefte aan slaap ook veel minder." Laat uw kind de leraar voorstellen een spreekbeurt te houden over zijn ziekte, om zo meer begrip te creëren. Help met het maken van de spreekbeurt. Steun uw kind, zorg dat uw kind het thuis vooral leuk heeft! Luister zeer goed naar het kind, als het problemen heeft, of als er iets anders mis is. Ga na of een cursus voor sociale vaardigheden een oplossing kan zijn (sommige scholen organiseren deze cursussen; ook kan men hier voor soms bij de RIAGG terecht)

En verder...
Speel open kaart naar stageplaatsen (deze zijn er soms ten onrechte huiverig voor om een jongere met MD aan te nemen)
Laat uw kind geen 'pepmiddelen' gebruiken. Als er iets mis is, niet meteen denken: 'dat komt door de ziekte'. Er kon ook wat anders aan de hand zijn. Moed houden en moed geven aan uw kind: 'Wat een ander kan, kan jij ook'. het is voor het kind een stimulans om te weten dat het net zo is als anderen, maar wel met beperkingen.
Houd de psychische problematiek in de gaten Besteed ook voldoende aandacht aan de niet zieke kinderen in het gezin!

Behandelingsmogelijkheden
Daadwerkelijke genezing van DM is niet mogelijk. Wel kan geprobeerd worden om de gevolgen van de ziekte draaglijker te maken bijvoorbeeld door aanpassing van de eetgewoonten, logopedie en gebruik van bepaalde hulpmiddelen. Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, is begeleiding door een revalidatiecentrum vaak op zijn plaats. Mensen met DM en hun familie moeten attent zijn op mogelijk risico's en problemen. Men moet zich er ook bewust van zijn dat DM zich op verschillende manieren kan uiten. Ook hulpverleners moeten op de hoogte zijn van deze verscheidenheid. Zo kunnen kinderen met DM leerproblemen hebben zonder dat er sprake is van spierklachten. Bij operaties kan de narcose bijzondere problemen geven. Het is dan ook van levensbelang om voor de operatie de chirurg en anesthesist in te lichten! De anesthesist kan dan tijdig de nodige maatregelen nemen. Het is aan te bevelen regelmatig (eens per jaar) een cardiogram (ECG) te laten maken. Bij zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk